香港科大叶玉如院士团队取得老年痴呆症研究重大突破！

2018年3月29日，港科大副校长（研发及研究生教育）叶玉如教授带领的香港科技大学深圳研究院“分子神经科学和药物创新研究”孔雀团队在深圳举办了“首个针对中国阿尔兹海默症人群的全基因组测序研究成果”新闻发布会。发布会很荣幸地邀请到了深圳市科技创新委员会党组书记、副主任邱宣女士、中国科学院院士张旭及港科大协理副校长（知识转移）吴恩柏教授出席，同时有13家媒体15位记者参与发布会。

首个针对中国阿尔兹海默症人群的全基因组测序

研究发现新风险基因位点

香港科技大学深圳研究院“分子神经科学和药物创新研究”孔雀团队在阿尔茨海默症研究领域取得突破性进展，针对中国的患病人群首次进行全基因组测序研究，发现了与疾病发生发展有密切关系的新风险基因位点，揭示了人体免疫系统失调与阿尔茨海默症病变的关系。该项重要成果于2018年2月5日在《美国国家科学院院刊》（PNAS）上发表，填补了国际上关于中国阿尔茨海默症人群全基因组数据的空白，对于阿尔茨海默症的早期诊断、生物标志物研究和药物开发具有重要意义。

研究团队成员(左起)﹕ 中国科学院深圳先进技术研究院陈宇教授、港科大生命科学部研究助理教授傅洁瑜、港科大副校长(研发及研究生教育)叶玉如教授、博士生周晓璞及伦敦大学学院莫健英博士

研究团队找到多个与阿尔兹海默症相关的新遗传风险基因，为日后诊断及治疗提供重要基础。 

由中科院院士叶玉如教授带领国际化团队，包括了来自香港科技大学、香港科技大学深圳研究院、复旦大学附属华山医院、中国科学院深圳先进技术研究院、英国伦敦大学学院、美国北卡罗来纳大学教堂山分校的科学家。研究团队选取了2007-2016年间收集的不同程度阿尔兹海默症患者和对应年龄的健康人群作为研究对象，进行了全基因组测序研究，发现了阿尔兹海默症的新风险基因，例如GCH1和KCNJ15基因。研究团队在非亚洲人群的阿尔茨海默症患者中也验证了GCH1和KCNJ15基因的变异与病变的关系，并且发现这两个基因的变异与阿尔茨海默症患者血浆生物标志物的表达有密切关联。研究团队的进一步分析发现了这些阿尔茨海默症风险基因与人体免疫信号存在相互作用，揭示了免疫系统功能失调与阿尔茨海默症病变的关系。
 

叶玉如院士接受媒体采访
 

叶玉如教授表示：此次研究是首个针对中国阿尔茨海默症患者的全基因组测序研究，不但发现了新的遗传风险因子，而且提出了基因变异导致病变的内在生物学机制，对于阿尔茨海默症的早诊早治和精准医学研究有重要意义。我们非常感谢科技部973计划、国家自然科学基金、广东省重点实验室、深圳市孔雀计划等对该项目的支持。深圳是我国沿海地区最为发达的城市之一，经济的高速腾飞和人口老龄化的增速，亦使深圳在卫生、社会经济方面面临着巨大压力。该研究成果将有助于提升深圳市及粤港澳大湾区脑科学基础研究水平，推动生物医药产业的发展，保障人民群众身体健康，提高生活质量。
 

阿尔茨海默症

阿尔茨海默症（Alzheimer’s disease, AD），俗称老年痴呆症，是一种以认知、记忆损伤为特征的神经退化性疾病，也是导致老年人痴呆症状发生的主要因素，在65岁以上的人群具有很高的发病率。目前中国AD患者约900万，约占全世界的四分之一，而且预期患者数量将随着人口老龄化的加剧而激增。然而关于阿尔茨海默症的发病机制尚未完全明确，也缺乏有效的诊断和治疗方法。国际上关于阿尔茨海默症的研究主要集中于高加索人群，还尚未有中国人群的全基因组测序数据。鉴于遗传背景、环境和生活习惯等方面的差异，高加索人群的研究结果并不完全适用于中国人群。

叶玉如院士简介

叶玉如，国际知名的神经生物学家，中国科学院院士，美国国家科学院外藉院士，美国人文与科学院外籍院士，世界科学院院士，香港特别行政区第十三届全国人大代表。1977年毕业于美国波士顿Simmons学院获化学和生物学双学士学位。1983年获美国哈佛大学医学院药理学博士学位。1993年起受聘于香港科技大学，先后出任生物化学系系主任、生物技术研究所所长及理学院院长；现任香港科技大学副校长（研发及研究生教育）、晨兴生命科学教授、分子神经科学国家重点实验室主任。

叶教授长期致力于探索神经科学的前沿领域，主要研究领域包括神经系统的发育及功能，以及神经退行性疾病（如阿尔兹海默氏症）的机理和药物开发。叶教授的研究成果获得了科学界的广泛认同，在顶尖国际学术期刊发表了超过280篇论文和综述，文献被引用超过20,000次，拥有41项国际科技发明专利权。她屡获殊荣，包括国家自然科学奖、欧莱雅—联合国教科文组织「世界杰出女科学家成就奖」，何梁何利科学与技术进步奖、以及法国政府颁发的「国家荣誉骑士勋章」。2016年入选《自然》杂志中国十大科学之星。